L’histoire de Kelyan
Kelyan ne prend pas de poids, durant la grossesse. Nous décidons d’avancer la date de l’accouchement. Les problèmes respiratoires et cette hypotonie non expliquée nous obligent à être transférés au CHUV où Kelyan est placé en couveuse en néonatalogie. Les examens faits par la généticienne ont révélé ce syndrome. Nous ne comprenons pas pourquoi, comment ? ! Nous n’avions pas connaissance de ces maladies rares, ça a été comme un « coup de tonnerre dans le ciel bleu ».
Son quotidien
Kelyan est confronté à tous les services, il passe des soins intensifs aux soins continus du CHUV, à la HEL et à l’EHNV. Il accumule les hospitalisations jusqu’à ce jour, car le moindre problème, sur lui, est plus grave et plus intense que sur un autre enfant en bonne santé. L’épilepsie n’arrangeant rien. Outre les hospitalisations, son agenda est très rempli. Plusieurs séances de physiothérapies Bobath et respiratoires, séances d’ergothérapie pour ses moyens auxiliaires, visite de différents intervenants, logopédie car il est malentendant, SEI ( service éducatif itinérant ) pour son éveil. Il lui reste peu de temps, quand il n’a pas encore rendez-vous chez l’acousticien ou l’ophtalmologue, pour être avec ses proches.
Le syndrome Wolf-Hirschhorn
- 1/50 000 enfant touché, 2 filles pour 1 garçon
- Faciès caractéristique
- retard de croissance intra-utérin suivi d’un retard de croissance post-natal
- hypotonie musculaire
- retard de développement avec retard mental
- difficulté d’alimentation
- surdité
- manifestations rénales
- anomalies génitales
- malformation cérébrale